"Je suis un enfant du Téléthon" : qui est Matthias Lambert, atteint d’une maladie rare dont il a lui-même découvert le gène

Matthias Lambert est atteint d’une myopathie congénitale avec disproportion des fibres musculaires, une pathologie très rare qui affecte 1/400 000 enfant à la naissance.

Vous êtes une de ces "histoires folles" nées de la recherche sur les maladies génétiques rares, et des victoires célébrées par le Téléthon, chaque premier week-end de décembre.

C’est vrai que c’est assez unique. Un patient qui devient chercheur de sa propre maladie, je n’en connais pas beaucoup, et j’espère que ça donnera des idées à d’autres. Malheureusement, toutes les maladies rares n’ont pas été étudiées. J’étais mon seul espoir ! Cela représente beaucoup de travail, et j’ai eu les 5 % de chance nécessaires.

Dans ma vie, j’ai eu la chance d’être handicapé, mais pas trop. J’ai eu accès au travail, à une vie sociale… mais mon histoire n’est que la partie visible de l’iceberg, et elle n’est pas forcément représentative. J’avais aussi envie de raconter l’envers du décor du handicap, les soins, les démarches administratives, les combats à mener dans une société qui n’est pas adaptée. Mon histoire peut néanmoins donner de l’espoir aux autres. C’est malheureux de devoir écrire un livre pour ça.

D’autant qu’à la naissance, on ne vous donnait que quelques mois à vivre…

Il m’a fallu 25 ans pour connaître ma maladie, une myopathie congénitale avec disproportion des fibres musculaires. On avait initialement diagnostiqué une autre maladie. Aujourd’hui, on pose le diagnostic dans l’enfance, je reçois des appels du monde entier.

C’est une maladie qui touche une personne sur 400 000 à la naissance, on estime qu’une personne sur un million a un gène défectueux. Peut-être qu’il y a tout au plus une centaine de personnes atteintes en France.

C’est une maladie qui touche les muscles et qui occasionne énormément de fatigue. Je vis depuis 17 ans avec une ventilation qui, chaque nuit, me maintient en vie. Je me déplace de plus en plus en fauteuil roulant. Ce n’est pas une maladie dégénérative, mais avec le temps, mon état de santé décline, je suis très vite fatigué et le simple fait de manger et de respirer est un effort.

Malgré tout, c’est vous qui avez découvert, en 2015, le gène qui code pour une protéine indispensable dans la contraction des fibres musculaires lentes, le gène qui vous fait défaut. Que s’est-il passé depuis dix ans ?

Cette découverte a été libération. C’était une quête d’identité. J’étais handicapé, mais de quoi ? Quand vous identifiez la cause génétique, vous pouvez aller chercher une thérapeutique, c’est ce que je fais depuis dix ans.

"Quand on est malade on reconnaît plus les moments de bonheur"

Et vous avez trouvé quelque chose ?

Non, ça reste une maladie rare et obtenir des financements pour la recherche est très compliqué. Mais je ne perds pas l’espoir, d’autant que les recherches de traitement pour d’autres maladies peuvent aussi, un jour aider la prise en charge de ma maladie.

C’est aussi votre message : il y a toujours un espoir, quoi que disent les médecins.

La médecine avance toujours, et malgré la maladie, il y a toujours des choses qui valent le coup d’être vécues. La maladie redéfinit le sens de la vie. Et quand on est malade, on va peut-être plus reconnaître les moments de bonheur que les autres.

Que représente le Téléthon pour vous ?

Je suis né au tout début du Téléthon, je suis, en quelque sorte, un enfant du Téléthon. J’ai grandi avec. Le Téléthon a été parmi les premiers à financer la création de mon laboratoire aux États-Unis. Il ne laisse personne au bord de la route. Il existe 7000 maladies rares, le but est de trouver une réponse à ces 7000 maladies.

Aujourd’hui, il existe un traitement efficace contre l’amyotrophie spinale à prendre au tout début de sa vie. Cette année, le Téléthon a montré des enfants atteints de myopathie de Duchenne, condamnés hier au fauteuil roulant, qui montent désormais des escaliers à grandes enjambées. Ces victoires, on doit les multiplier. Et avoir moins de dons au Téléthon, c’est devoir dire à des parents qu’on va devoir arrêter l’essai clinique auquel participe leur enfant. C’est dire à un enfant : tu n’as pas de traitement, alors qu’on lui a promis quelque chose.

Mais on rêve, ce serait que le Téléthon n’existe plus.

"On peut être fier du Téléthon"

Vous travaillez aux États-Unis, c’est plus simple pour faire de la recherche malgré les polémiques sur l’administration Trump ?

C’est plus simple, on a des moyens multipliés par 20 ou par 50 ! Là-bas, on fait plus confiance aux jeunes chercheurs. En termes de moyens, de reconnaissance, d’infrastructures, c’est beaucoup plus simple. À Boston, où je travaille, les investisseurs et les plus grands laboratoires pharmaceutiques sont là.

Il faut se mobiliser au-delà du premier week-end de décembre ?

Les résultats sont la conséquence de la générosité des Françaises et des Français. C’est unique au monde, et on peut en être fier. Cette solidarité n’existe nulle part ailleurs. Il ne faut pas qu’on s’arrête là. On ne peut pas mettre quarante ans de recherche à la poubelle.